เมื่อภูมิคุ้มกัน “ทรยศ” ร่างกาย

โรค HAE (Hereditary Angioedema) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก โดยมีโอกาสเกิดประมาณ 1 ใน 10,000 คน ถึง 1 ใน 50,000 คน เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดโดยยีนเด่น หากมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ มีความเป็นไปได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ที่โรคจะถูกถ่ายทอดโรคไปสู่บุตร อย่างไรก็ตาม ครอบครัวที่ไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

อาการของโรค HAE

อาการของโรค ประกอบด้วยอาการบวมน้ำในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น มือ เท้า ปาก ใบหน้า หลอดลม กล่องเสียง และลำไส้ 

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีอาการปวดท้องรุนแรง ซึ่งเกิดจากการบวมที่ผนังลำไส้และการบวมในระบบทางเดินหายใจ สามารถเป็นอันตรายอย่างยิ่ง โดยอาจทำให้เสียชีวิตได้ จากการขาดอากาศหายใจ 

อาการของโรค HAE อาจจะเป็นอยู่หลายวันหากไม่ได้รับการรักษา อาการบวมจะหนักขึ้น หลัง 24 ชั่วโมง ก่อนที่จะค่อย ๆ ทุเลาและหายไปใน 48 - 72 ชั่วโมง ต่อมา

สาเหตุของการเกิดโรค HAE 

มาจากความผิดปกติของโปรตีนในเลือดที่ชื่อ C1-Inhibitor โดยโปรตีนดังกล่าวนี้ เป็นโปรตีนที่มีผลต่อสาร Bradykinin ที่ควบคุมกระบวนการบวมของร่างกาย 

เมื่อร่างกายกระทบกระเทือนก็จะทำให้เกิดการบวมที่อวัยวะต่าง ๆ แบบคาดเดาไม่ได้ ผู้ป่วยแต่ละรายก็อาจจะมีปัจจัยกระตุ้นที่แตกต่างกัน 

วิธีการรักษาโรค HAE

อาการบวมของผู้ป่วยโรค HAE จะไม่สามารถรักษาอาการบวมด้วยยาแก้แพ้ตามปกติได้ แพทย์จะรักษาอาการของผู้ป่วยโดยการให้ยา Icatibant ทางหลอดเลือดดำเวลาที่ผู้ป่วยเกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน หรือ ให้ยาที่ช่วยยั้บยังหรือช่วยให้โอกาสกำเริบลดน้อยลงได้ ดังนั้นเพื่อป้องกันการกำเริบของโรค ผู้ป่วยควรกินยาตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

วิธีการคัดกรองโรค HAE

การวินิจฉัยโรค HAE ควรเริ่มจากการปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง ทั้งนี้เพราะโรค HAE เป็นโรคที่พบไม่บ่อย รวมทั้งแพทย์อีกหลายท่านอาจจะไม่เคยรักษาคนไข้ที่เป็น HAE นี้มาก่อน จึงเป็นเรื่องที่ท้าทายเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรคให้ถูกต้อง 

แพทย์อาจจะต้องมีการซักประวัติทางครอบครัว ถามว่ามีคนในครอบครัวเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HAE หรือไม่ และจะต้องการการซักถามถึงประวัติการบวมบริเวณต่าง ๆ ของร่างกายรวมถึงอาการปวดท้อง ถ้าหากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยเป็น โรค HAE ก็จะมีการตรวจเลือดวัดโปรตีน C1-INH เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

อย่างไรก็ไดี โรคหายาก HAE เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์สามารถดูแลและลดโอกาสการกำเริบของโรคได้ด้วยการให้ยาแก่ผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด ขณะที่ผู้ป่วยก็ต้องหมั่นสังเกตอาการและปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการบวมอย่างสม่ำเสมอ รวมทั้งหลีกเลี่ยงปัจจัยที่จะกระตุ้นให้เกิดการกำเริบของอาการบวมด้วยตนเองด้วย

หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นกับร่างกายควรรีบพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำและตรวจรักษาอย่างทันท่วงที ด้วยความปรารถนาดีจาก #ทันข่าวทันโรค

รับชมวิดีโอ : https://youtu.be/9lS4T_oi1FQ?si=BL-jONCsQfObF4iU